Тауродонтизм – аномалия или стоматологическое заболевание?

Врожденный дискератоз (ВД) – редкое наследственное заболевание, частота встречаемости которого составляет менее одного случая на миллион. Механизм унаследования до сих пор остается неопределенным. Наиболее распространенной формой наследствования является сцепленная с Х-хромосомой рецессивная форма, которая поражает в основном мужчин и обусловлена мутацией гена DKC1 маркера Xq28.

Тауродонтизм – аномалия или стоматологическое заболевание? В начале 1900-х годов Zinsser и коллеги описали случай эктодермальной дисплазии, поражающей кожу, ногти и слизистую оболочку. Указанный синдром в конце концов стал известен как врожденный дискератоз, и классифицируется как один из наследственных синдромов недостаточности костного мозга (IBMFS). ВД диагностируется по трем объединённым клиническим признакам: дистрофия ногтей, лейкоплакия полости рта (белые пятна на языке и слизистой оболочке), и аномальная пигментация кожи. Хотя основные клинические признаки и описаны как единая триада, с этим синдромом связаны и некоторые другие гемопоэтические нарушения. Актуальность данного случая ВД обусловлена необычной формой манифестации и прогрессирования клинических симптомов без так называемой обычной симптоматической «классической триады». Патологическое состояние обычно развивается по классической схеме: дистрофия ногтей начинает развиваться в 6 лет, белые бляшки в полости рта появляются к 7 годам жизни, а аномальные сетчатые пигментации возникают на коже в возрасте 8 лет. Ранним диагностическим признаком может быть либо анемия, либо тромбоцитопения, однако прогрессирование панцитопении является вполне обычным признаком патологии.

ВД обычно манифестируется в возрасте от 5 до 12 лет по дерматологическим симптомам. Пигментация кожи, дистрофии и атрофии ногтей являются наиболее частыми клиническими признаками. Постановка окончательного диагноза невозможна до тех пор, пока клинические признаки не являются очевидными.

Тяжелая форма панцитопении часто вызывает раннюю смертность пациентов с ВД.

Пациенты с ВД имеют предрасположенность к развитию различных злокачественных опухолей, в частности к миелодиспластического синдрома (MDS) и вторичной острой миелоидной лейкемии (AML), раковым поражениям головы, шеи и пищевода.

Злокачественные новообразования у пациентов с ВД возникают, как правило, в более раннем возрасте по сравнению с аналогичными злокачественными опухолями у пациентов без ВД, а также часто являются причиной смерти больных в третьей, четвертой и пятой декаде жизни. У людей с ВД могут развиваться независимые опухоли в более чем одной анатомической области.

  • Нарушения в полости рта и стоматологические патологии были зарегистрированы только в нескольких случаях, при этом они проявлялись в форме гиподентии, в виде короткой и притупленной структуры корней, гипокальцификации, тонкой эмали, рецессии десен и их воспаления, отека и кровоточивости, потери альвеолярной костной ткани, периодонтита, обширного кариеса, гладкой атрофии слизистой оболочки рта, лейкоплакии и красного плоского лишая.
  • Клинический случай
  • 10-летний пациент с диагнозом врожденного дискератоза обратился за помощью в отделение детской стоматологии Истамбульского университета с жалобами на обширное поражение кариесом и зубную боль.

Диагностирована неудовлетворительная гигиена полости рта (КПУ=7) и обширные кариозные поражения.

Первые постоянные моляры и молочные зубы верхней и нижней челюстей (53, 74, 75) имели кариозные поражения; кариес в стадии пятна отмечался в 63 и 14 зубах.

Отложения зубного налета визуализировались в районе десен верхней челюсти. Размеры языка в пределах нормы, однако, обнаружена атрофия сосочков на его поверхности (Фото 1а, 1б, 1в).

Фото 1: а, б, в. Внутриротовой осмотр.

Тауродонтизм – аномалия или стоматологическое заболевание?

С помощью рентгенологического исследования были обнаружены короткие и притупленные формы корней резцов нижней челюсти и моляров обеих челюстей. Показатель соотношения корень/коронка был снижен в нескольких зубах (Фото 2).

Фото 2: Панорамная рентгенография.

Тауродонтизм – аномалия или стоматологическое заболевание?

Слизистая в области углов рта была сухой и раздраженной (Фото 3). Пациенту было трудно широко открывать рот.

Фото 3: Внешний вид пациента.

Тауродонтизм – аномалия или стоматологическое заболевание?

Хотя пациент и выглядел бледным, основные физиологические показатели находились в пределах нормы. Диагностированы сухость губ, выворот нижнего века, слезотечение (Фото 3). Слезотечение возникало в результате гиперплазии эпителиальной выстилки слезной точки.

Первые дерматологические жалобы пациента сводились к обширным петехиям на коже в возрасте 2 лет. Проведенные гематологические тесты диагностировали апластическую анемию. Подобных случаев в семье не наблюдалось, у сестры аналогичных признаков не было. В возрасте 4 лет была выполнена трансплантация костного мозга.

Дерматологические симптомы, однако, появились и после операции. Кожа пациента была тонкой, сухой и морщинистой в некоторых областях, диагностированы пальмоплантарный гиперкератоз и синдактилия пальцев. На пальцах находились рудиментарные формы ногтей, на некоторых фалангах ногтей вообще не было (Фото 4а и 4б).

Фото 4: Вид рук.

Тауродонтизм – аномалия или стоматологическое заболевание?

Пациент страдал от зубной боли. Был проведен комплекс эндодонтического лечения молочных моляров, восстановлены кариозные дефекты постоянных зубов.

Пациенту планировалось проведение полного комплекса профилактических процедур во время последующего лечения.

Гигиена полости рта была улучшена до оптимального уровня, а также проведена ортодонтическая консультация по поводу умеренного изменения прикуса.

Обсуждение

Врожденный дискератоз является очень редким синдромом. Он обычно проявляется в возрасте от 5 до 12 лет и имеет специфические стоматологические признаки. В данном случае ВД был идентифицирован 5 лет назад. В подавляющем большинстве случаев патология диагностируется именно у мужчин. Соотношение пораженных мужчин и женщин составляет 13:1. В данном случае пациент также мужского пола.

В некоторых случаях были описаны стоматологические изменения при ВД, которые включают в себя поражение альвеолярной кости, воспаление десен, гипоминерализацию зубов, лейкоплакию слизистой полости рта, повышенный уровень кариеса, гиподентию, тонкую структуру эмали, агрессивный пародонтит, интраоральную коричневую пигментацию, потерю зубов, тауродонтизм, специфическую короткую затупленную структуру корней.

Brown указывал на то, что белые пятна некротического эпителия или возможная кандидозная инфекция начинают проявляться в возрасте 5-14 лет. Периодические язвы и очаги эритроплакии возникают в возрасте 14-20 лет, а эрозивная лейкоплакия и карцинома в период 20-30 лет.

Кариес в раннем возрасте является наиболее часто встречающимся симптомом, который диагностируется у 17% больных с ВД наряду с другими стоматологическими патологиями, такими как короткая и притупленная форма корней и заболевания пародонта.

Эти изменения, очевидно, связаны с аномалиями структуры эктодермального листка, в результате чего возникают дефекты эмалевого органа или эпителиального прикрепления. В данном случае были определены короткие притупленные корни, обширные кариозные поражения и минимальное отложение зубного налета.

Со слов родителей также известно, что у пациента отмечался кариес в раннем детском возрасте.

Atkinson и коллеги исследовали 17 человек с ВД. Наиболее распространенными стоматологическими изменениями были лейкоплакия слизистой оболочки рта – 65%, снижение соотношения корень/коронка зуба – 75%, легкая форма тауродонтизма – 57%. Лейкоплакия языка, согласно данных Brown, развивается в возрасте семи лет.

Хотя лейкоплакия слизистой полости рта является одним из основных стоматологических признаков у пациентов (87%), которые страдают ВД, у нашего пациента данной патологии не было диагностировано. Снижение соотношения корень/коронка зуба и легкая форма тауродонтизма были определены с помощью радиографии.

Поскольку длина корней у пациентов с ВД уменьшается, неудивительно, что тауродонтизм был диагностирован и в нашем случае.

Развитие корневой системы начинается после завершения образования коронки. Раннее развитие корней постоянных зубов начинается с центральных резцов в возрасте 3 лет.

Корни вторых постоянных моляров начинают формироваться в возрасте 7-8 лет.

Факторы, влияющие на общее развитие зубов (радиация, химиотерапия, или пересадка гемопоэтических стволовых клеток) в данном периоде, могут нарушить формирование корневой системы.

В исследованиях Atkinson и коллег изменения мягких тканей полости рта были обнаружены в 12 из 17 больных с ВД. Данные признаки были классифицированы по внешнему виду и по местоположению в следующие категории: лейкоплакия (за исключением белой линии), эритема, коричневая пигментация, атрофия сосочков языка. В данном случае была диагностирована атрофия сосочков языка.

Davidovich и коллеги исследовали случай с ВД, при котором на рентгенограмме была идентифицирована обширная атрофия альвеолярной костной ткани в квадранте от молочных клыков до вторых молочных моляров. В нашем случае мы не наблюдали потери объема альвеолярной кости.

  1. Также Davidovich и коллеги обобщили предоперационные, оперативные и послеоперационные аспекты лечения, которые важны в подобных случаях.
  2. Стоматологическое лечение ребенка с врожденным дискератозом после трансплантации костного мозга.
  3. (I) Предоперационные аспекты
  4. (а) Консультация
  • Подтверждение диагноза и общее медицинское обследование.
  • Консультация гематолога для анализа параметров крови и лечения легочных инфекций, а также выбора лекарственных препаратов.
  • Консультация анестезиолога с целью анализа возможного риска респираторных осложнений при общей анестезии (стеноза или обструкции пищевода и бронхита).
  • Консультация пародонтолога для оценки пародонтологического статуса (воспаления и рецессии десен, потери альвеолярной кости).

(б) Цели стоматологического лечения

  • Лечение острой инфекции.
  • Лечение потенциальных стоматологических инфекций: восстановление кариозных дефектов.
  • Лечение потенциальной инфекции десен: снять воспаление.
  • Наблюдение за состоянием слизистой оболочки полости рта, диагностика возможных язв и лейкоплакии.
  • Проведение процедуры гигиены полости рта и обеспечение протокола профилактики (хлоргексидин, фтор, чистка).

(II) Оперативные аспекты

  • Тщательная гематологическая подготовка накануне и во время лечения под общим наркозом. Проверка уровней RBC (эритроцитов), WBC (лейкоцитов) и тромбоцитов.
  • Переливание тромбоцитов от донора (SPD) в случае необходимости.
  • Введение транексамовой кислоты (гексакапрон).
  • Введение амоксициллина IV в качестве профилактики инфекции во время лечения зубов.
  • Контроль кровотечения с помощью местнодействующих средств.
  • Проведение комбинированного обезболивания.
  • Тщательное удаление налета и применение фторида (в форме геля или лака). Рекомендован радикальный подход к стоматологическому лечению.
  • При реставрации дефектов использовать амальгаму или стеклоиономерный материал в условиях неконтролированной влаги.
  • Не использовать коронок из нержавеющей стали.
  • Экстракция подвижных зубов и зубов с сомнительным прогнозом.
Читайте также:  Фальшивые брекеты ― модное течение или полноценный способ лечения?

(III) Послеоперационные аспекты

  • Мониторинг пациента в режиме PACU в течение более длительного периода времени, чем при обычном стоматологическом лечении.
  • Введение транексамовой кислоты в течение последующих 48 часов после стоматологического лечения для обеспечения адекватного гемостаза.
  • Введение антибиотиков в течение 48 часов после стоматологического лечения для обеспечения контроля инфекционного поражения.
  • Стоматологическое лечение должно соответствовать основным определенным целям общего лечения.
  • В качестве восстановительных материалов могут быть использованы амальгама или стеклоиономерный материал, если сухое операционное поле не может быть обеспечено.
  • Важно использовать профилактические средства по типу фторид лаков.
  • В нашем случае пациенту после восстановительного лечения был обеспечен полный комплекс профилактических мер.
  • Заключение

При ведении пациентов с врожденным дискератозом необходимо использовать междисциплинарный подход к реализации стоматологического и общего лечения.

Гематолог, анестезиолог, пародонтолог и детский стоматолог играют решающие роли в планировании и проведении стоматологического лечения.

Необходимо регулярное наблюдение за пациентом в связи с возможностью возникновения злокачественных изменений в полости рта и в других областях со слизистой оболочкой.

Авторы: Mine Koruyucu, Pelin Barlak, Figen Seymen Faculty of Dentistry, Department of Pedodontics, Istanbul University, 34093 Istanbul, Turkey

Источник: https://stomatologclub.ru/stati/detskaya-stomatologiya-16/stomatologicheskie-priznaki-vrozhdennogo-diskeratoza-1053/

Тауродонтизм это

113

Специалисты выделяют множество различных стоматологических отклонений. Они разделяются на две большие группы — врожденные и приобретенные.

К первой относятся аномальные и редкие заболевания, одно из которых тауродонтизм. Аномалия встречается примерно у 2% пациентов и характеризуется большим размером коронковой части зуба и широким корнем.

Патология не всегда может доставлять дискомфорт человеку, но при его появлении требуется лечение.

Общее представление

Тауродонтизм – редкая аномалия строения элементов челюстного ряда, когда зубы увеличены в размерах за счет корней и большого объема полости.

При этом коронка удлинена и распространяется на область корня. Также аномалия носит название «бычий зуб».

  • Аномалия может встречаться как в изолированном виде, так и в качестве сопутствующего заболевания при других патологических состояниях.
  • Тауродонтизм относится к врожденным аномалиям и требует лечения только в тех случаях, когда у пациента присутствуют неприятные ощущения.
  • Отсутствие терапии, целью которой является восстановление полноценной жевательной функции, может стать причиной серьезных последствий.

Причины

Основной причиной развития тауродонтизма является нарушение в формировании твердых тканей. Передача гена, отвечающего за данную функцию, осуществляется через Х-хромосому или аутосомы.

Вероятность появления аномалии у детей в случае, когда ген передавался аутосомно-доминантным типом, составляет около 50%.

Также стать причиной развития аномалии могут следующие генетические заболевания:

  1. Синдром Дауна.
  2. Триходентокостный синдром.
  3. Болезнь Мора и Клайнфелтера.

Тауродонтизм не считается стоматологическим заболеванием, но в некоторых случаях значительное расширение корневой части делает затруднительным функционирование всего челюстного аппарата.

Симптомы

Выраженность клинических проявлений зависит от степени видоизменения формы зуба. Кроме того наблюдается:

  1. Истончение эмали.
  2. Нарушение прозрачности зуба.
  3. Изменение оттенка эмали.
  4. Появление на поверхностях углублений.
  5. Частичное или полное отсутствие эмали.
  6. Патологическое стирание зубов.

При незначительном изменении форм и размеров костные органы по внешнему виду не отличаются от анатомически здоровых единиц. На фоне снижения толщины верхнего слоя твердых тканей возникает дизакклюзия.

Также на щечных поверхностях при визуальном осмотре выявляются точечные дефекты. Они встречаются обычно на жевательных поверхностях, что провоцирует с течением времени сколы бугорков и развития кариеса.

Изменяется и высота прикуса, смещается суставная головка челюстного аппарата, цвет эмали становится светло-желтым либо темно-коричневым.

При средней степени изменения формы и размера зубов эмаль имеет нормальную толщину, но наблюдается недостаточное количество минеральных веществ. Это приводит к изменению плотности защитного слоя.

Поверхность аномальных единиц покрыта точками и полосками. Также отмечаются следующие признаки:

  1. Утрата блеска.
  2. Нарушение структуры твердых тканей.
  3. Сколы на жевательной поверхности.
  4. Эмаль мягкая и легко отделяется от дентина.

В случае тяжелого течения аномалии верхний слой поверхности зубов имеет нормальную толщину только в пришеечной области, что обусловлено большим уровнем кальцификации.

Орган покрыт непрозрачными краплениями и может иметь различный цвет. В результате частых сколов зуб может приобретать цилиндрическую, закругленную или конусовидную форму.

Диагностика

Предварительный диагноз устанавливается на основе визуального осмотра. Специалист выявляет степень и количество зубов, которые имеют аномалии в развитии.

Для установления точного диагноза и степени изменения также проводятся:

  1. Ортопантомография. Суть метода заключается в получении рентгенологического снимка, на основе которого специалисту удается установить плотность и объем тканей зубов, установит степень их смещения.
  2. Внутриротовая рентгенография. Позволят получить полную картину на определенном участке челюсти.

На основе результатов обследований устанавливается диагноз, определяется необходимость лечение и метод исправления аномалии.

Методы лечения

В случаях серьезных изменений и нарушений анатомической формы зуба могут быть установлены:

  1. Виниры. Устанавливаются в случаях, когда на поверхности зуба наблюдается большое количество точек и полос.

    Конструкция представляет собой микропротез, который позволяет восстановить форму зуба и оттенок эмали.

    Они изготавливаются из керамики или композитных материалов. Виниры не покрывают зуб полностью, а закрепляются на фронтальную поверхность и режущий край.

  2. Коронки. Считаются самыми распространенными конструкциями, которые применяются для восстановления формы и цвета зуба при тяжелой степени тауродонтии, обширных разрушениях и полной утрате зуба.

    Они могут быть изготовлены из различных материалов, например, металл, керамика, цирконий, металлокерамика. Коронки относятся к несъемным протезам и полностью покрывают зуб.

  3. Фотополимерные материалы. Используются для реставрации проблемных элементов. Современная методика позволяет подобрать необходимый цвет и оттенок, благодаря чему реставрированный зуб не будет отличаться по внешнему виду от здоровых органов.

Выбор метода лечения зависит от многих факторов и определяется лечащим врачом. В первую очередь специалист устанавливает возможность сохранения проблемных единиц.

При незначительных отклонениях возможна установка виниров. При этом учитывается толщина эмали, так как перед их установкой требуется подготовить зуб, удалив небольшой верхний слой.

Коронки устанавливаются при тяжелых аномалиях, когда нарушена жевательная функция. Благодаря разнообразию материалов удается подобрать нужный цвет и оттенок.

Фотополимерные материалы стали использовать в стоматологии относительно недавно, но они уже успели завоевать доверие специалистов и пациентов.

Прогноз

Современные материалы позволяют реставрировать или полностью заменить зуб. При тауродонтиии прогноз зависит от степени аномалии.

В случае наличия незначительных изменений используются фотополимерные материалы или виниры. Но, при установке пациент должен соблюдать правила ухода за ними.

В случае тяжелых нарушениях показано удаление зуба и установка мостовидных протезов.

Продолжительность службы восстановленного зуба зависит от того, какой метод использовался. При соблюдении правил ухода за конструкцией, прогноз составляет от 5 лет.

Как утверждают производители, металлические и металлокерамические коронки способны прослужить более 10 лет. Виниры имеют меньший срок эксплуатации.

Сложности терапии

Тауродентия характеризуется изменением формы зуба, включая его корень. В некоторых случаях лечение может быть осложнено тем, что каналы аномальной формы корня зуба практически недоступны. Это затрудняет проведение полноценной эндодонтической терапии.

Но, благодаря современному оборудованию – ультразвуковому, лазерному и другим приборам, появилась возможность полноценно провести лечение корневых каналов.

Сложность терапии также заключается в том, что применение фотополимерных материалов считается временной мерой. Это обусловлено тем, что зубы с течением времени продолжают разрушаться. В результате элемент требует удаления.

Последствия

Лечение при установлении тауродентии проводится не всегда. При выборе метода исправления зубного ряда врач учитывает степень нарушения. В случаях, когда аномалия не доставляет пациенту дискомфорта, лечение не проводится.

Но при наличии серьезных нарушений отсутствие терапии может привести к серьезным последствиям:

  1. Развитие кариеса и других заболеваний полости рта.
  2. Нарушение целостности зубного ряда.
  3. Полное разрушение проблемной единицы.
  4. Изменение формы челюсти.
  5. Деформация прикуса. Влечет за собой нарушение жевательной функции и эстетики нижней части лица.
  6. Нарушение функции суставов челюсти.

На фоне измененных зубов во время смены молочных на коренные может происходить значительное смещение органов. В результате нарушается весь зубной ряд, деформируется прикус, нарушается эстетика.

Происходящие изменения отражаются на качестве пережевывания пищи и произношении звуков, возникает психологический дискомфорт.

Чтобы избежать подобных изменений важно проходить лечение, если оно назначено лечащим врачом. Его отсутствие приведет к потере не только одного зуба, но и большого количества единиц зубного ряда.

Стоимость

Цена полного лечения варьируется в зависимости от метода терапии, используемых материалов, наличия сопутствующих отклонений.

Стоимость установки виниров составляет от 5500 рублей до 20000 рублей. Цена зависит от материала, из которого установлена конструкция и от сложности работы.

Металлокерамические коронки при восстановлении зубного ряда пользуются популярностью. Они имеют достаточно большой срок службы и относительно небольшую стоимость. Цена за одну единицу составляет от 5500 рублей.

Циркониевые коронки относятся к дорогостоящим моделям, и их стоимость может составлять от 15000 рублей.

Цена при использовании фотополимерных материалов рассчитывается в зависимости от количества используемого состава. Минимальная цена составляет 900 рублей.

Окончательная стоимость услуги зависит от сложности и объема работы.

Отзывы

  1. Тауродонтизм является редким заболеванием, причиной которого становятся генетические нарушения.
  2. Свой отзыв о пройденном лечении при тауродонтизме и его эффективности вы можете оставить в х к статье.

Источник: https://glivec.su/2018/09/29/taurodontizm-jeto/

Генетические заболевания разрушающие зубы

Генетические зубные нарушения могут быть подразделены на две категории: первая вызывает зубные аномалии у малышей (начальное развитие), а вторая — влияет на взрослых (вторичное развитие). Кроме того генетические заболевания могут повлиять и на внешний вид зубов.

Читайте также:  Мнения экспертов об эффективности суставной шины tmg

Самые распространенные нарушения это несовершенный амелогенез, несовершенный дентиногенез, дисплазия дентина, региональная одонтодисплазия, тауродонтизм, трихо-денто-костный синдром, Окулодентодигитальная дисплазия, синдром Халлермана-Штрайфа, синдром Марфана, Синдром Элерса — Данлоса и ключично-черепной дизостоз.

Несовершенный амелогенез

Это заболевание развития зубов, при котором эмаль очень тонкая и формируется не нормально. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Из-за тонкой и мягкой эмали зубы имеют жёлтый цвет и легко травмируются. Заболевание влияет на молочные и на коренные зубы. Цель лечения – защитить зубы от повреждения.

Несовершенный дентиногенез

Это ещё одно заболевание в развитии зубов. При данном заболевании зубы изменяют цвет и становятся прозрачными. Они могут быть голубо-серого или жёлто-коричневого цвета. Повреждаются как молочные, так и коренные зубы. Они слабее, легко травмируются и склонны к выпадению.

Существует 3 типа несовершенного остеогенеза. При типе 2 и 3 возникает мутация гена DSPP (аутосомно-доминантный признак). Тип 1 наследуется аутосомно-рецессивным путём. Этот ген содержит инструкции для производства двух протеинов, необходимых для нормального развития зубов.

Цель лечения — защитить зубы, как и в случае с несовершенным амелогенезом.

Дисплазия дентина

Данное заболевание наследственное, обычно присутствует при несовершенном дентиногенезе и существует два его типа. Второй тип связан с нарушением гена DSPP и видимыми аномалиями зубов, тогда как первый тип ведёт только к повреждению корней зубов. Тип I также называется корневым.

Кроме повреждения корней, он также вызывает отсутствие пульпы зуба. Тип II – коронковый тип и полость коронки зуба увеличена, влияя на вид зуба и делая его похожим на цветок чертополоха. Также, могут быть найдены камни в пульпе зуба, при втором типе дисплазии дентина.

Более подродная информация о данном заболевании может быть получена путём рентгеновской дефектоскопии. Она показывает состояние и расположение корней, помогает различить другие болезни.

Лечение состоит из удаления инфекции и избавления от боли, защите и восстановления эстетического облика зубов.

Региональная одонтоплазия. Очень похожа на заболевания описанные выше, но это заболевание вызывает локальные нарушения развития. Самая распространенная область для заболевания – это верхняя челюсть. Зубы обычно маленькие, желтоватые или коричневатые с неровной поверхностью с бугорками и углублениями.

Пульпа объёмная, а слой дентина очень тонкий. Внешний вид этих зубов на рентгеновской дефектоскопии типичен и называется “похожим на привидение”. Развитие костей и челюсти не нарушены. Таким пациентам обычно нужно лечение пульпита (воспаления пульпы) или некроза.

Удаление зубов не рекомендуется, поскольку результат не будет эстетичным и это также нарушает функцию полости рта.

Тауродонтизм

Истоки термина «тауродонтизм» идёт из греческого языка. «Tauros» означает «бык» и «dontia» – зубы. Это наследственное заболевание вызванное поздним или нарушенным формированием эпителиального корневого влагалища при развитии корня (по Хертвигу). Из-за этого нарушения появляется апикальный сдвиг в разветвлении корня зуба.

Эта аномалия может быть изолированным признаком или сопровождать такие нарушения как синдром Клайнфельтера, синдром Дауна, расщелины неба, гипофосфатазия (недостаток фосфатов в организме) и других. Клинически коронка зуба выглядит нормально, кроме случаев связанных с различными заболеваниями зубов (несовершенный амелогенез, микродонтия, денс инвагинатус и т.д.

) Диагноз обычно ставится с помощью рентгенографии. Она показывает раздвоение или растроение, треугольную форму зуба, увеличенную пульпу. Лечение обычно эндодонтическое (внутризубное). Лечение пульпы включает приложение специального обтурирующего материала endoflas, который сделан из цинк-оксид-эвгенола, йодоформа, гидроксида кальция и сульфата бария.

После этого зуб восстанавливается коронкой из нержавеющей стали.

Трихо-денто-костный синдром

Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Название заболевания составлено из названий трёх тканей организма, которые повреждаются. Волосы жёсткие, странно выглядят и обычно вьются.

Зубы чаще всего с изменённым оттенком, маленькие, тонкие и покрытые ямками. Изменение костей чаще всего наблюдается в черепных костях и видно на рентгеновской дефектоскопии, кости утолщены, и не имеют мастоидной пневматизации (воздух в мастоидных клетках кости).

Лечение постоянных зубов требует операции на дёснах, чтобы увеличить коронки зубов и их защиту.

Ключично-черепной дизостоз

Это наследственное заболевание влияет на черепные кости и область ключицы. Оно вызвано аномальным геном и передаётся по аутосомно-доминантному признаку. Область челюсти и бровей выдаётся вперёд, носовой мост широкий. Аномальное развитие костей шеи будто сдвигает плечи вместе впереди тела.

Поскольку молочные зубы выпадают поздно, нарушен рост постоянных зубов и они вырастают искривленными. Более того, присутствует слишком большое количество коренных зубов (больше чем 32 зуба). У пациентов также короткие предплечья, пальцы, подвижные суставы, выступающий лоб.

Необходим адекватный уход за полостью рта, чтобы избежать таких проблем как возникновение инфекции, изогнутые зубы и прорезывание зубов.

Синдром Марфана

Это заболевание соединительной ткани. Заболевание воздействует на кости скелета, глаза, сердце и кровяные сосуды, кожу, лёгкие и нервную систему. Зубы также часто повреждаются. Зубы скучкованы, поскольку небо выше, чем обычно. Диагноз синдрома Марфана ставится клиническим путём, и не требует особых лабораторных тестов.

Разрушение коренных зубов также может быть вызвано генетическими заболеваниями, которые уменьшают выработку слюны и поэтому ведут к повреждению зубов. Это такие заболевания как сахарный диабет, синдром Шегрена, гастрит, гастроэзофагинальный рефлюкс и различные ауто-имунные заболевания.

Большое количество генетических заболеваний нарушает развитие зубов. Как и при других генетических заболеваниях, причины включают множество факторов и лечение носит только временно облегчающий характер.

Источник: http://www.nordimplant.com/ru/useful-information/genetic-teeth-diseases

Наследственные заболевания и синдромы с микродентией

Микродентия регистрируется как изолированный признак, встречается в сочетании с другими аномалиями зубов, входит в состав многих наследственных заболеваний и синдромов моногенного и хромосомного генеза.

Частота изолированной микродентии 1-2\% в европейской популяции и в несколько раз выше (6,2\%) у жителей японских островов. Наиболее вероятно, что изолированная микродентия связана с мутаций генов PAX9 и MSXI.

В табл. 1.4 приведен список некоторых моногенных заболеваний с микродентией, наследующихся по аутосомно-рецессивному и аутосомно-доминантному и Х-сцепленному рецессивному типу.

3.2.1. Х-сцепленные наследственные синдромы с микродентией

Тауродонтизм , микродентия , и инвагинация зубов. У пораженных отмечается тауродонтизм, микродентия и множественные зубы с инвагинациями. Характер родословной позволяет предполагать Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Локализация гена неизвестна.

Эктодермальная дисплазия 1, ангидротическая. Генетически гетерогенное заболевание. Одна из форм – Х-сцепленной рецессивной эктодермальной дисплазии.

Для данного вида патологии, наряду с ярко выраженными признаками эктодермальной дисплазии, характерны аномалии зубов в виде тауродонтизма.

У гетерозиготных женщин встречаются варьирующие по своей экспрессивности признаки эктодермальной дисплазии и аномалий зубов. Ген, вызывающий ED1, локализован в районе Xq12-13.1

Таблица 1.4. Наследственные заболевания и синдромы с микродентией

Синдром Тип
наследования
? ОМИМ Локус
Тауродонтизм, микродентия и инвагинация зубов Х-сц 313490
Амелогенез несовершенный, гипопластический тип (микродентия генерализованная) АД 104530
Симфалангизм дистальный с микродентией АД 606895
Спондилоэпифизарная дисплазия. Оманский тип АР 608637 10q22.1
Иммуноссеозная дисплазия, тип Шимке АР 242900 2q34-q36
Роззели-Джулиенетти синдром АР 225000 11q23-q24
Ригера, тип 1 синдром АД 180500 4q25-q26
Ригера, тип 2 синдром 601499 13q14
Эктодермальная дисплазия 1, ангидротическая Х-сц 305100 Xq12-q13.1
Аткин(а) синдром Х-сц 300431
Ротмунда-Томсона синдром АР 268400 8q24.3
Горлина-Чаудри-Мосса синдром АР 233500
Эктодермальная дисплазия ангидротическая АР 224900 1q42.2-q43, 2q11-q13
Вильямса-Бьюрена синдром АД 194050 7q11.2
Эктродактилии, эктодермальной дисплазии и расщелины губы/нёба синдром АД 129900 7q11.2-q21.3
Эктодермальная дисплазия 3, ангидротическая АД 129490 2q11-q13
Микроцефалия, карликовость остеодиспластическая с аномалиями зубов АР 607561
Лакримо-аурикуло-денто-дигитальный синдром АД 149730
Эктодермальная дисплазия, трихо-адонтоонихиальный тип АД 129510

Рис. 1.8. Эктодермальная дисплазия 1, ангидротическая. а – редкие волосы, брови, ресницы; б – олиго- и микродентия, в – рентгенограмма

Аткина синдром – Х-сцепленное доминантное заболевание. Характеризуется низким ростом, ожирением, макроцефалией, маркорхидизмом, сколиозом, деформацией коленных суставов, укорочением кистей и стоп; умственная отсталость, судороги. Расхождение центральных резцов, микродентия. Ген не идентифицирован.

3.2.2. Аутосомно-доминантные заболевания и синдромы с микродентией

Амелогенез несовершенный, гипопластический тип (микродентия генерализованная)

Для данного заболевания также не известна локализация патологического гена. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Это наследственное заболевание имеет несколько клинических и генетических вариантов. Данная форма характеризуется гипопластическим типом несовершенного амелогенеза и генерализованной формой микродентии.

Симфалангизм дистальный с микродентией, минерализованным дентином в пульпе.

Аутосомно-доминантное заболевание, характеризущееся аномалиями развития пальцев кистей и стоп (дистальный симфалангизм, брахидактилия, аплазия/гипоплазия средних фаланг, отсутствие или гипоплазия ногтей). К стоматологическим аномалиям относятся: микродентия, минерализация дентина, сужение скуловой дуги. Ген не локализован.

Необычные волосы, катаракта, пигментная дистрофия, зубные аномалии и брахидактилия. Редкий аутосомно-доминантный наследственный синдром, характеризующийся необычной структурой волос, гипотрихозом, признаками эктодермальной дисплазии, юношеской катарактой, пигментной дистрофией сетчатки. Отмечаются олигодентия, добавочный латеральный резец, микродентия.

Эктродактилия, эктодермальная дисплазия и расщелины губы/ нёба синдром, 1. ЕЕС 1. Гетерогенное аутосомно-доминантное заболевание, связанное в большинстве случаев с мутацией гена ТР63 в локусе 7q11.2-q21.3.

Стоматологическими признаками синдрома являются: частичная анодентия, микродентия, кариес, слабо выраженная гипоплазия моляров. Лицевые аномалии: гипоплазия верхней челюсти, низко расположенные уши.

Главные аномалии: голубые радужки, фотофобия, блефарофимоз, склонность к блефаритам и дакриоциститам, аномалии слезно-носового канала. При данном заболевании описаны расщелина губы, нёба, ксеростома, атрезия хоан.

Патология наружных половых органов у мальчиков; микропения и крипторхизм; патология почек и мочевыводящих путей. Отмечаются также ра зличные скелетные аномалии в виде эктродактилии и синдактилии. Могут встречатся признаки патологии кожи, ногтей, волос. Патология эндокринной системы в виде гипогонадотропного гипогонадизма.

Вильямса-Бьюрена синдром. Аутосомно-доминантное заболевание. Вызвано мутацией в эластиновом гене, локализованном в районе 7q11.2. Частота синдрома примерно 1 на 10 000. Низкий рост, лицевые дизморфии, аномалии и пороки развития сердечно-сосудистой системы, деформация грудной клетки, кифосколиоз, почечная патология, умственная отсталость. Зубы: микродентия, гиподентия.

Читайте также:  Какие вредные привычки опасны для состояния зубов

Эктодермальная дисплазия 3 ангидротическая. Аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией в эктодисплазин – ангидротическом рецепторном гене (EDAR), локализованном в 2q11-q13.

Рис. 1.9 а, б. Эктродактилия кистей (а) и стоп (б)

Рис. 1.10 а-в. Синдром ВильямсаБьюрена

Характерные признаки: гипогидроз, тонкая, сухая кожа, гипотрихоз, волосы тонкие, ломкие. Гиподентия, анодентия, микродентия.

Синдром Ригера тип II

Аутосомно-доминантное заболевание, ген которого локализован в области 13q14. Характеризуется аномалиями развития глаз (глаукома, микрокорнеа, дисплазия радужки, гипертелоризм, эпикант). Гипоплазия верхней и нижней челюсти, врожденные пороки сердца, атрезия ануса, пупочные грыжи, гипоспадия, крипторхизм. Аномалии зубов в виде микродентии, гиподентии, коническая форма зубных коронок.

Лакримо-арикуло-денто-дигитальный синдром. Синдром обусловлен гетерозиготной мутацией в тирозин-киназном домене, кодирующем рецепторный фактор роста фибробластов 2 (FGFR2). Локализация гена 5p13-p12, 4p16.3.

Характерны смешанная (кондуктивная-нейросенсорная), форма тугоухости, патология глаз в виде алакримии, аплазии/гипоплазии слезных желез, телекант, дакриоциститы. Отсутствие слюнных желез, поражение почек, скелетные аномалии, преаксиальная полидактилия, другие аномалии развития пальцев стоп и кистей.

Гиподентия, коническая форма резцов, гипоплазия эмали, задержка прорезывания молочных зубов, кариес.

3.2.3. Аутосомно-рецессивные заболевания и синдромы с микродентией

Спондилоэпифизарная дисплазия, оманский тип. Аутосомнорецессивное заболевание, вызвано мутацией в гене CHST3, локализованном в области 10q22.1. Дети рождаются с нормальной длиной тела, затем резкое отставание в росте (взрослые 110-130 см.). Интеллект нормальный. Множественные пороки развития скелета, кистей и стоп. Микродентия, широко расставленные зубы.

Микроцефалия, остеодиспластическая карликовость с зубными аномалиями. Аутосомно-рецессивное заболевание с признаками поражения скелета, низким ростом, брахимезафалангией пальцев кистей и стоп, микроцефалией с нормальным интеллектом. Частичная микродентия, опалесцирущий оттенок эмали, гипоплазия корней моляров, аномалии премоляров верхней челюсти.

Иммунооссеозная дисплазия тип Шимке . Заболевание впервые описано в 1974 г. Шимке как хондроитин-6-сульфатазный мукопо-

лисахаридоз. В последующем отсутствие у больных мукополисахаридурии позволило исключить мукополисахаридоз. Заболевание характеризуется комбинацией признаков спондилоэпифизарной дисплазии и клиническими признаками прогрессирующего иммунодифицита. Больные, как правило, погибают в первые 8 лет жизни.

Заболевание вызвано мутацией в гене SMARCAL1, локализованном в районе 2q34-q36. Диспропорциональная карликовость, миопия, астигматизм, почечная гипертензия, поражение почек, спондилоэпифизарная дисплазия, тонкие, ломкие волосы, снижение клеточного иммунитета, аномальный уровень иммуноглобулинов, протеинурия.

Микродентия.

Роззелли-Джулиенетти синдром. Аутосомно-рецессивное заболевание с локализацией гена в области 11q23-q24. Впервые заболевание описано в 1961 г. у 4 пациентов с ангидрозом, гипотрихозом, микродентией, дисплазией ногтей, расщелиной губы/нёба, деформацией пальцев и пороками развития мочеполовой системы.

Синдром Ротмунда-Томсона (рис. 1.11 а, б). Аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена (REQL4), локализованного в районе 8q24.3. Низкий рост, микрофтальмия, микрокорнеа, страбизм, глаукома; небольшие кисти и стопы, остеопороз.

Поражение кожи (эритроматоз, пойкилодерма, телеангиэктазия, участки атрофии кожи) дистрофия ногтей, частичная алопеция, умственная отсталость у 15-30\% пациентов. Множественные аномалии зубов (микродентия, сверхкомплектные зубы, аномалии зубных коронок).

Рис. 1.11 а, б. Синдром Родмунда-Томсона

Синдром Горлина-Чаудри-Мосса . Аутосомно-рецессивное заболевание.

Характеризуется низким ростом, брахицефалией, гипоплазией срединной части лица, кондуктивной тугоухостью, патологией органа зрения (микрофтальмия, гиперопия, гипертелоризм, птоз). Узкое, арковидное нёбо.

Скелетные аномалии: краниосиностоз, гипоплазия верхней челюсти и костей носа. Гипертрихоз. Зубные аномалии: аномалии прикуса, гиподентия, микродентия.

Эктодермальная дисплазия, ангидротическая. Аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией в эктодисплазиновом ангидротическом рецепторном гене (EDAR), локализованном в районе 1q42.2-q43, 2q11-q13. Клинические признаки эктодермальной дисплазии: гипогидроз, ангидроз, гипотрихоз. Зубные аномалии в виде гиподентии, анодентии, микродентии.

Эктодермальная дисплазия, трихо-одонто-онихиальный тип. Аутосомно-доминантное заболевание. Одна из форм эктодермальной дисплазии с нормальным потоотделением. Отмечаются гипотрихоз,

Рис. 1.12 а-в. Синдром Горлина

гипоплазия ногтей, гиподентия, отсутствие молочных желез (амастия), нейросенсорная тугоухость средней степени.

Источник: https://yamedik.org/biologiya/bio_gen_st_yan/nasledstvennye_zabolevanyja_y_syndromy_s_mykrodentyej/

Преждевременное выпадение зубов

Детский врач-стоматолог
часто встречается с отклонениями во
времени прорезывания и выпадения
молочных зубов. Отклонения вре­мени
выпадения зубов в пределах 18 месяцев
считаются нормой.

Однако этот факт
должен согласовываться с другими
аспектами разви­тия челюстно-лицевой
области. Выпадение зубов у детей до 5
лет не в результате травмы требует
особого внимания, т. к.

это может быть
связано с какой-либо локальной или
си­стемной патологией.

Преждевременное
выпадение зубов в ре­зультате
периодонтита у детей встречается
до­вольно часто. Данная патология
рассмотрена в гл. 6 и 20. Из случаев
системной патологии следует обратить
внимание на гипофосфатазию и препубертатный
пародонтит — наибо­лее распространенные
причины раннего вы­падения молочных
зубов, особенно у девочек.

Гипофосфатазия

Клиническая
диагностика гипофосфатазии основана
на обнаружении преждевременно­го
выпадения фронтальных молочных зубов.
Выпадение зубов у маленьких детей может
быть как спонтанным, так и в результате
лег­кой травмы. Сильного воспаления
десны обычно не наблюдается.

Потеря
костной ткани, как правило, ограничивается
фрон­тальным участком. Гипофосфатазия
характе­ризуется недостаточной
минерализацией ко­стной ткани,
вызванной понижением актив­ности
щелочной фосфатазы в сыворотке, пе­чени,
костях и почках (не обладающей тканевой
специфичностью).

Также наблюда­ется
повышение уровня фосфоэтаноламина в
моче.

Проводящиеся
исследования по изучению этиологии
гипофосфатазии показали, что латентный
аутосомно-рецессивный детский тип (I),
так же как и аутосомно-рецессивный
мягкий ювенильный тип (II)
и аутосомно-доминантный взрослый тип
(III),
является следствием различных мутаций
и гетерозиготности гена щелочной
фосфатазы печени (не обладающей тканевой
специфичностью). Раннее выпадение
молочных зубов обычно бывает связано
с ювенильным типом (II),
хо­тя в анамнезе этот признак может
присутст­вовать и при взрослом типе,
заболевания (Ш). Для диагностики следует
определить уровень содержания щелочной
фосфатазы в сыворотке крови родителей,
братьев и сестер больного.

Псевдогипофосфатазия,
впервые описан­ная Scriver
и Cameron,
— это редкое наруше­ние, при котором
ребенок имеет генотип, свойственный
ювенильной гипофосфатазии, и повышенное
содержание фосфоэтаноламина в моче, но
активность щелочной фосфата­зы в
плазме крови соответствует норме.
Одна­ко клинически данная патология
проявляется как истинная ювенильная
гипофосфатазия.

Семейная фиброзная дисплазия (херувизм)

Фиброзная дисплазия
челюстей — довольно редкое заболевание
детского возраста. Херувизм —
аутосомно-доминантная патология; у
женщин пенетрантность снижена до 50-70%.

Экспрессивность данного гена настолько
вариабельна, что нормально выглядящий
чело­век может иметь в анамнезе
значительное нарушение конфигурации
лица или рентгено­логические признаки
отклонений в строении костной ткани
нижней челюсти.

В раннем возрасте
наблюдается симметричное или
не­симметричное увеличение челюстей.

На рентгенограмме
(рис. 7.7) определяется большое количество
четко выраженных многокамерных участков
деструкции кости и истончение кортикальной
пластинки челюсти.

Зубы в пораженной
области часто преждевременно выпадают
в результате исчезнове­ния удерживающих
тканей, резорбции кор­ней или, в
постоянных зубах, из-за нарушения
развития корней. Выпадение зубов может
быть спонтанным, или ребенок может сам
вытащить зуб из мягких тканей.

Рис. 7.7.

А — увеличение щек из-за билатерального
роста костной ткани нижней челюсти.

Б и В
— латеральная и переднезадняя
цефалометрическая рентгенограмма.
(Обратите внимание на дистопию нижних
фронтальных зубов на большом участке
костной дест­рукции, локулярные
кистоз-ные изменения ниж-ней и верхней
челюс-тей, количество от­сутствующих
зубов.);

Г
рентгенограммы, демонстрирующие большие
участки костной деструкции и несколько
отсутст-вующих зубов.

McDonald
и Shafer
описали случай, при котором верхняя и
нижняя челюсти пятилетней девочки были
значительно увеличены. На рентгенограмме
обнаружились мультилокулярные кистозные
изменения обеих челюс­тей.

Полное
рентгенологическое исследова­ние
скелета не выявило подобных поражений
в других костях. Микроскопическое
исследо­вание сегмента кости челюсти
показало нали­чие большого количества
многоядерных ги­гантских клеток,
диффузно расположенных в строме. Клетки
имели большой размер и не­правильную
форму и содержали 30—40 ядер.

В течение
десятилетнего наблюдения кост­ные
повреждения не прогрессировали.

Рис. 7.7.
продолже-ние. Д-3
— в 18-летнем возрасте зубы данной
пациентки, имеющие под собой нормаль-ную
костную ткань, были подготов-лены к
постановке аттачменов Baker,
изготовены полные съемные протезы.
(Фотогра-фии предо-ставлены Donald
Cunnin-gham.);
И
улучшен-ный внешний вид пациентки.

Пациентка,
изображенная на рис. 7.7, до­стигла
совершеннолетия, и ее зубы были
удовлетворительно отреставрированы.
Фото­графия лица пациентки (рис. 7.


и 3) пока­зывает, что с увеличением
высоты лица, «ан­гельское» выражение
лица, вызванное била­теральным
увеличением челюстей, становит­ся
менее заметным.

Семь постоянных зубов
на верхней и нижней челюстях были
сохране­ны и подготовлены к постановке
аттачменов Baker.
Для восстановления функции и эстети­ки
были изготовлены съемные протезы.

Pierce
и соавт. описали стоматологическое
лечение в течение 15 лет матери и двух
доче­рей с наследственной черепно-лицевой
фиб­розной дисплазией. Клинические
и рентгено­логические признаки
патологии у дочерей со­ответствовали
только что описанному слу­чаю, но
авторы считают, что фиброзная дисплазия
и херувизм имеют различную сущ­ность.

Лечение дочерей было более активным и
привело к формированию практически
пол­ных зубных рядов. Лечение включало
аутотрансплантацию нескольких зубов
и костную реконструкцию. Одному ребенку
было прове­дено ортодонтическое
лечение.

От ортодонтического лечения
второго ребенка отказа­лись, зубной
ряд у девочки через три года по­сле
хирургического лечения был приемле­мым.

Peters
описал 20 случаев херувизма в одной
семье, передающихся по наследству
аутосомно-доминантно. Автор избрал
консерватив­ный подход к лечению
гигантоклеточных по­вреждений костей
челюсти, т. к. они имеют тенденцию к
растворению по мере созрева­ния.

Случай,
описанный Quan
и соавт., интере­сен в свете уменьшения
пенетрантности у женщин.

Авторы изучали
херувизм в сочетаниис
задержкой умственного развития,
вы­званной мозаицизмом вследствие
экспансии или делении GGG-последовательностей
гена FMR1
(синдром ломкой Х-хромосомы).

Хотя
предположительно фенотип зависит от
не­скольких различных генов, данный
участок Х-хромосомы может контролировать
наличие херувизма.

Источник: https://studfile.net/preview/5347259/page:3/

Ссылка на основную публикацию